No Dia Mundial das Doenças Raras abordou-se uma tema pouco falado nos restantes dias, pois em Portugal o tema ainda não é prioritário, embora 6& da população sofra de uma doença deste tipo.
Para Paulo Gonçalves, Presidente da RD Portugal – União das Associações das Doenças Raras de Portugal, o maior desafio que a associação enfrenta é “encontrar pessoas para participarem nos ensaios clínicos”, embora as coisas estejam a melhorar.
A tecnologia, a digitalização, a criação de uma base de registo de doentes veio melhorar o diagnóstico e acompanhamento desses mesmos doentes, para além da “alteração dos modelos de financiamento da investigação, o que se vai traduzir em maior transparência e em novas regras para a aprovação de medicamentos.
Apesar de pouco faladas, as doenças raras têm um impacto muito grande na população mundial, pois para além do doente, a doença também afeta indiretamente os familiares, os amigos, as relações laborais e até a comunidade, o que se traduz em complexos desafios médicos, sociais e econômicos.
Mas não é só no campo do diagnóstico que a investigação está atrasada, pois 95% das doenças raras não têm terapêuticas aprovadas, deixando os doentes com poucas soluções médicas, para além das desigualdades no acesso à cuidados de saúde.
